Con una red de apoyo enfrentan la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una de las más de 7 000 enfermedades raras que se han detectado en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el planeta y este 28 de febrero se conmemora su Día Mundial con el fin de crear conciencia sobre esta condición.

En Ecuador, se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad. Este tipo de cuadros constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos. Además sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo.

En el país no existe un registro oficial de personas que padecen unaenfermedad rara o huérfana. Sin embargo, especialistas calculan que pueden existir alrededor de 300 000 casos. Solo en el 2020, en el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) se atendió a alrededor de 54 000 en consulta externa, emergencia y egresos hospitalarios.

Falta de conocimiento y diagnóstico de la enfermedad

Karla Montenegro, es madre de Allison, de 10 años. La niña padece osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética en la cual los huesos se fracturan con facilidad.

La mujer recuerda que a los seis meses de embarazo, cuando se realizó un eco, el médico le dijo su hija tenía el fémur fracturado pero le pidió que esperara a que nazca y que no se preocupara.

Cuando Allison nació, Karla menciona que nadie tenía idea de la enfermedad. A los 15 días, la bebé lloraba desesperadamente y recorrió varios hospitales de Ibarra sin encontrar una respuesta. “Fue un viacrusis”, asegura.

Con su hija de apenas unos días de nacida, la mujer de 33 años finalmente llegó donde un traumatólogo que por primera vez le habló sobre la osteogénesis imperfecta. Señala que recién ahí, después de un mes de ver a su hija sufrir, se encendió una alarma.

El médico le recomendó que viaje a Quito en donde otro especialista le confirmó el diagnóstico. El galeno le habló sobre la Fundación Ecuatoriana Osteogénesis Imperfecta (FEOI) y en ese espacio Allison inició su tratamiento, con apenas cuatro meses de nacida.

Desde allí han transcurrido 10 años. Cada seis meses Allison recibe de manera gratuita ácido zoledrónico, un medicamento para tratar la enfermedad, además de vitamina D con calcio.

Karla menciona que su hija se fracturaba cada ocho días o cada mes y que ahora ya han pasado más de dos años sin que esto ocurra.

Para la mujer, el apoyo que recibió de la Fundación fue clave para que su hija mejore su condición de vida. Recuerda que ahí aprendió sobre la enfermedad que padece Allison. Ahora ya sabe qué hacer y cómo tratarla.

Una travesía similar vivió Gabriela Salazar con su hijo Gabriel Patricio, que hasta este lunes tiene 18 años. Aunque el médico le dijo a los seis meses de embarazo que él tenía osteogénesis imperfecta, no le explicó de lo que se trataba ni de la gravedad de la enfermedad.

Cuando la mujer dio a luz, Gabriel sufrió una fractura y recién ahí, el médico del hospital le explicó sobre la afección, qué debía hacer, cómo debía tratarlo e incluso bañarlo.

La madre recuerda que conoció a la tía de una niña que coincidencialmente pertenecía a la FEOI y le dio el contacto de Lucía Trávez, su presidenta y fundadora.

“Desde los tres meses mi hijo tuvo su primer tratamiento, ahora tiene 18 años y continúa recibiéndolo. Fue el más pequeño de la Fundación”, recuerda.

Para Gabriela, ver que su hijo no ha sufrido fracturas durante tres años es un gran avance y una felicidad que no puede describir. Señala que a pesar de lo duro que es sobrellevar la enfermedad, en la Fundación no solo ha encontrado la medicación para su hijo, sino una red de apoyo que no la ha dejado decaer en todo este tiempo.

La enfermedad de María Paula inspiró la Fundación

Al igual que Karla y Gabriela, hace 25 años, Lucía Trávez, enfrentó la falta de diagnóstico y la escasa información, más en ese tiempo, sobre la osteogénesis imperfecta.

Cuando el médico de Lucía le dijo, a los cinco meses de embarazo, que su hija podría padecer de la enfermedad, recuerda que se quedó asombrada y ni siquiera podía pronunciar el nombre.

Después de investigar, llegó a un hospital canadiense en donde María Paula fue parte de un tratamiento experimental. “No teníamos seguridad de qué iba a pasar, pero no había otra cosa qué hacer y aceptamos”, dice Lucía.

En las continuas visitas al hospital por el tratamiento de María Paula, Lucía conoció a madres y padres cuyos hijos tenían la misma enfermedad y conocían muy poco de ella.

Al inicio, comenta que compartía la medicación que le ponían a su hija con los cuatro primeros niños que llegaron, pero después ya no era suficiente porque más pacientes se fueron sumando. A partir de ahí surgió la idea de crear una Fundación para ayudar a más personas.

Junto a su mejor amiga y su suegro nació, en el 2000, la Fundación Ecuatoriana Osteogénesis Imperfecta que ha bridando tratamiento gratuito a más de 150 niños en el país.

Para Lucía, si bien el trabajo de conseguir los recursos para la medicación de los niños es un trabajo extenuante, también se ha convertido en un propósito de vida que le ha permitido compartir con otras personas.

Entre sus acciones, la FEOI promueve el Programa de Padrinos, con el cual se cubren los costosos tratamientos médicos de los niños, niñas y adolescentes para cubrir las cirugías de enclavamiento intramedular.

También se entrega de medicinas donadas por parte de las farmacéuticas y por los padrinos de la Fundación que ayudan a financiar la obra social.

A lo largo de este tiempo, han trabajado en jornadas médicas de capacitación con más de 250 especialistas tratantes como traumatólogos, pediatras, psiquiatras, etc.

El respaldo que Lucía recibió desde un inicio por parte del hospital canadiense ha sido importante para guiar a los padres de los niños que atiende la Fundación y cada año les lleva los resultados de los chequeos para una evaluación.

“Lo que esperamos como padres es que tengan una vida digna, que tengan una profesión, que se puedan valer por ellos mismos y para eso necesitamos crear conciencia y buscar ayuda”, finaliza Trávez